RESUMO
Fibrodisplasia (miosite) ossificante progressiva (FOF) é doença rara, de herança autossômica dominante, na qual ocorre ossificaçäo ectópica progressiva e malformaçäo esquelética, principalmente no tecido conectivo dos músculos. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e demonstraçäo radiológica das malformaçöes esqueléticas. Relatamos o caso de uma menina de 5 anos de idade com FOF
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Miosite Ossificante/patologia , Tecido Conjuntivo/anormalidades , Ácido Etidrônico/uso terapêutico , Músculos/anormalidades , Miosite Ossificante , Miosite Ossificante/tratamento farmacológicoRESUMO
A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Disautonomia Familiar/fisiopatologia , Dopamina beta-Hidroxilase/sangue , Disautonomia Familiar/complicações , Disautonomia Familiar/diagnóstico , Fibras Nervosas Mielinizadas/patologia , Pneumonia Aspirativa/etiologiaRESUMO
A síndrome de West é forma de epilepsia generalizada que se inicia no primeiro ano de vida, com pico de incidência entre 5 e 8 meses, caracterizada por espasmos ou mioclonias maciças, regressäo do desenvolvimento neurposicomotor e alteraçäo eletrencefalográfica denominada hipsarritmia. Relatamos nove casos de síndrome de West, discutindo aspectos clínicos, etiológicos, evolutivos e terapêuticos
